98. Jahrestagung der DOG 2000

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LEOPARD-Syndrom mit Iris-Netzhaut-Aderhaut-Kolobomen bei monozygoten Zwillingen (MIM # 151100)

G. Rudolph, H. D. Schworm, C. Haritoglou, C. Niederdellmann, S. J. Fröhlich, K.-P. Boergen

Einleitung: Das Acronym LEOPARD steht im englischen Sprachgebrauch für das Vorliegen einer Lentiginose, elektrokardiographischer Veränderungen, okulärem Hypertelorismus, einer Pulmonalstenose, auffälligen Genitalien, einer Wachstumsretardierung und Taubheit. Spezifische Augenfehlbildungen wurden bisher in der Literatur nicht beschrieben. Es handelt sich beim LEOPARD Syndrom um ein Krankheitsbild mit einen autosomal dominanten Erbgang.

Methoden: Wir berichten über eineiige Zwillinge und die ebenFalls betroffene Mutter bei denen das Vorliegen eines LEOPARD Syndroms mit den typischen Zeichen einer multiplen Lentiginose und einer relativen Pulmonalstenose mit konsekutiver milder Ventrikelhypertrophie als gesichert gilt.

Ergebnisse: Bei den eineiigen Zwillingen finden sich neben den typischen Veränderungen im Sinne einer Lentiginose und einer milden Pulmonalstenose ausgeprägte Iris-Netzhaut-Aderhaut Kolobome in asymmetrischer Ausprägung und von unterschiedlichem Schweregrad. Bei einem der Kinder beträgt der cc. Visus 1.0 und 0.6 unter partieller Miteinbeziehung der Makula am OS. Beim zweiten Kind besteht ein best korrigierter Visus von 0.08 und 0.1. Hier findet sich die Makularegion und die Papilla nervi optici in das Kolobom miteinbezogen. Weiterhin findet sich bei beiden Kindern eine Hyperopie zwischen 3.75 und 8.75 dpt mit einem Astigmatismus von ca. 2 dpt. Bei der Mutter liegt beidseits ein basal lokalisiertes Iriskolobom vor. Der Visus ist mit cc.1.0 regelrecht.

Diskussion: Bei Vorliegen eines LEOPARD Syndroms wurden bisher, neben einem Hypertelorismus, über keine spezifischen Augenveränderungen und insbesondere über keine Schlusstörungen der embryonalen Fissur berichtet. Wir finden bei gesicherten Vorliegen eines LEOPARD Syndroms bei drei Patienten neben den typischen Veränderungen ausgeprägte Iris-Netzhaut-Aderhaut Kolobome, bzw. ein Iriskolobom, teils unter Einbeziehung der Papilla nervi optici. Es stellt sich die Frage ob es sich hierbei um eine bisher nicht beschriebene Variante dieses Syndroms oder aber um eine Assoziation handelt. Die Ursache, bzw. der genetische Hintergrund ist bisher in seinen Einzelheiten noch nicht näher geklärt.

Augenklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München,

Mathildenstrasse 8, D-80336 München



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