98. Jahrestagung der DOG 2000

K 605

Keratopathie als Zeichen einer multifokalen kongenitalen sensiblen Polyneuropathie – eine Fallbeschreibung

U. Kottler1, O. Schwenn1, H. H. Goebel2, P. Urban3

Kasuistik: Eine 63-jährige Patientin stellte sich mit Hornhauttrübungen bei rezidivierenden Ulcera vor.

Augenanamnese: Seit 10 Jahren beidseits rezidivierende corneale Ulcera mit Hornhautvaskularisationen und aufgehobener Hornhautsensibilität.

Allgemeinleiden: Multifokale anästhetische Areale mit AusFall des Schmerzempfindens, Hörminderung links, Z.n. Amputation mehrerer Zehen, Ulcus der linken Fußsohle. Medikation: Digitoxin, Ramipril, Furosemid, ASS bei arterieller Hypertonie, kompensierter Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen. In der Familienanamnese nicht näher definierte Hypakusis der Tante und der Großmutter; beim Bruder klinische Hinweise auf eine sensible Neuropathie bei regelrechten Nervenleitgeschwindigkeiten, kein weiterer Familienangehöriger mit Gefühlsstörungen.

Diagnostik: Sensible Nervenaktionspotentiale der betroffenen Regionen waren nicht ableitbar, sensorisch evozierte Potentiale fielen pathologisch aus, Muskeleigenreflexe waren ausgeFallen. Die Prüfung der motorischen und autonomen Anteile des peripheren Nervensystems ergab keine pathologischen Befunde. In der Suralis-Biopsie fand sich ein hochgradiger Mangel an markhaltigen Axonen ohne Zeichen des Untergangs und ohne Nachweis entzündlicher Infiltrate oder Amyloidablagerungen. Erworbene Polyneuropathie-formen wurden ausgeschlossen.

Therapie: Nach konservativen Therapieversuchen erfolgte wegen der vaskularisierten Hornhautnarbe die perforierende Keratoplastik am linken Auge und nach Vaskularisation des Transplantates zwei Jahre später die Re-KPL. Der Visus konnte so zwischen 0,2 und 1/50 stabilisiert werden.

Zusammenfassung: Anamnese und Klinik der geschilderten Patientin sind vereinbar mit einer hereditären sensiblen Neuropathie Typ II (HSAN II) mit Hirnnervenbeteiligung, die erst in höherem Lebensalter diagnostiziert wurde. Die Prognose einer Keratoplastik bei Neuropathien mit Hornhautsensibilitätsstörungen ist deutlich reduziert.

1Universitäts-Augenklinik; 2Institut für Neuropathologie; 3Klinik und Poliklinik für Neurologie des Klinikums der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz, Langenbeckstr. 1, D - 55131 Mainz



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