98. Jahrestagung der DOG 2000

P 603

Bilaterale spontane Hornhautperforation bei totaler Ophthalmoplegie im Rahmen einer mitochondrialen Myopathie (Kearns-Sayre-Syndrom)

K. Schmitz, H. Lins

Mutationen der mitochondrialen DNA können zu phäno- und genotypisch sehr heterogenen Krankheitsbildern führen. Durch die resultierende Störung der Energiebereitstellung durch AusFall von Atmungskettenenzymen werden vor allem Gewebe mit hohem Energiebedarf (Skelettmuskel, ZNS, Ohr, Auge) betroffen. Das Kearns-Sayre-Syndrom beschreibt den Phänotyp im Rahmen der Deletion mehrerer mitochondrialer Gene, welcher beim Vollbild durch eine chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie, Retinitis pigmentosa und Kardiomyopathie mit Reizleitungsblock gekennzeichnet ist.

Kasuistik: Wir berichten über eine 36jährige Patientin mit biochemisch und molekularbiologisch gesichertem Kearns-Sayre-Syndrom. Im Rahmen einer chronisch progredienten Ophthalmoplegie waren anamnestisch während der letzten 10 Jahre wiederholt Binde- und Hornhautentzündungen und Hornhautgeschwüre aufgetreten. Bei der ersten Vorstellung in unserer Poliklinik bestand eine nahezu totale externe Ophthalmoplegie einschließlich des Musculus orbicularis. Trotz nahezu kompletter Ptosis bestand ein Lagophthalmus von etwa 2 mm mit fehlendem Bell-Phänomen und nahezu aufgehobener Blickbeweglichkeit. Am linken Auge bestand parallel zum unteren Limbus eine periphere Hornhautperforation. Korrespondierend zu der Lokalisation war am rechten Auge die Hornhautoberfläche unregelmäßig und gestippt. Nach erfolgreicher penetrierender Keratoplastik am linken Auge trat trotz verstärkter prophylaktischer Maßnahmen auch am rechten Auge, nahezu spiegelsymmetrisch, eine periphere Hornhautperforation auf, die ebenFalls durch eine penetrierende Keratoplastik versorgt wurde. In beiden Fällen war zum Erreichen eines funktionell ausreichenden Ergebnisses ein sehr großes Transplantat erforderlich (LA 9,5mm, RA 10,5 mm). Zur Prophylaxe postoperativer Immunreaktionen bei großem Durchmesser und Limbusnähe der Transplantate wurde eine Therapie mit Ciclosporin eingeleitet. 3 bzw. 9 Monate nach der Keratoplastik wurde rechts ein korrigierter Visus von 0,3, links von 0,2 erreicht. Beide Transplantate sind klar.

Diskussion: Patienten mit progressiver Ophthalmoplegie bedürfen einer umfangreichen neurologischen Abklärung. Das Vorliegen eines Lagophthalmus und nahezu aufgehobener aktiver Bulbusbeweglichkeit erfordern ausgedehnte Maßnahmen zur Prophylaxe einer Expositionskeratitis. Im dargestellten Fall konnte trotz Prophylaxe eine Perforation am zweiten Auge nicht verhindert werden.

Universitäts-Augenklinik, Leipziger Straße 44, D-39120 Magdeburg



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