98. Jahrestagung der DOG 2000

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 Okuläre Manifestationen bei Dystrophia myotonica (MIM # 160900)

S. J. Fröhlich, G. Rudolph, M. W. Ulbig

Einleitung: Bei der myotonen Dystrophie Curschmann-Steinert handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbbare progressive Muskeldystro-phie mit großer Variabilität des Phänotyps. Die genetische Grundlage ist eine Trinukleotidsequenz am langen Arm von Chromosom 19. Neben ein-zelnen organischen Schädigungen steht die Schwäche der Gesichts-, Hals- und distalen Extremitätenmuskulatur im Vordergrund. Am Auge zeigen sich häufig eine Ptosis und eine charakteristische „christbaumartige" Katarakt. An der Netzhaut ist bislang lediglich eine unspezifische Pigmentdystrophie ohne Visusbeeinträchtigung beschrieben. Die vorliegende Kasuistik stellt erstmals weitere ophthalmologische Befunde dieser Muskelerkrankung vor.

Methoden: Im November 1999 wurde ein 42-jähriger Patient mit molekulargenetisch gesicherter myotoner Dystrophie betreut, der sich zum Ausschluß diabetogener Veränderungen am Augenhintergrund erstmals in unserer Klinik vorstellte. Es wurde eine komplette ophthalmologische Untersuchung durchgeführt. Die mittels Biomikroskopie erhobenen Befunde wurden protokolliert und photographisch dokumentiert.

Ergebnisse: Neben der für diese Form der Muskeldystrophie typischen „Facies myopathica" lagen bei dem hier vorgestellten Patienten eine beid-seitige Ptosis sowie, bei lediglich beginnender Linsentrübung, eine zarte Pigmentablagerung auf der vorderen Linsenkapsel und ein irreguläres Pig-mentmuster am Pupillarsaum vor. Die Netzhaut zeigte eine ebenFalls bila-terale epiretinale Gliose mit zentraler Gefäßverziehung. Der Visus betrug an beiden Augen 0.8, der intraokulare Druck lag bei 10 bzw. 13 mm Hg. Es zeigten sich keine diabetogenen Veränderungen am Augenhintergrund.

Diskussion: Das vorgestellte Patientenbeispiel beschreibt erstmals das Vorkommen einer Pigmentdispersion sowie eine epiretinale Gliose bei myotoner Dystrophie. Wegen der unterschiedlichen Expressivität dieser Erkrankung und der Tatsache, dass es sich um eine generalisierte Membranschädigung handelt, ist neben den häufigsten Augenbeteiligungen wie Ptosis und Katarakt auch noch mit anderen okulären Veränderungen zu rechnen.

Augenklinik der Ludwig-Maximilians-Universität, Mathildenstr. 8, D-80336 München


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