98. Jahrestagung der DOG 2000

K 525

Einseitige erworbene Ptosis als einziges Zeichen einer Mitochondriopathie

U. Kretschmann1, J. Schröder2, B. Lorenz1

Eine Mitochondriopathie kann Ursache eine Ptosis sein, jedoch insbesondere im Rahmen von Syndromen wie der CPEO und des Kearns-Sayre-Syndroms oder von generalisierten Myopathien. Wir berichten über zwei Patientinnen mit einer isolierten Ptosis bei denen pathologische Veränderungen der Mitochondrien im M. levator palpebrae nachgewiesen werden konnten.

Patienten und Methoden: Patientin 1: 19 Jahre alte Patientin mit zunehmender Ptosis am OD seit dem 9. Lebensjahr, bei der bereits 4 Jahre vorher eine Levatorfaltung und eine Levatorresektion durchgeführt worden war. Volle Sehschärfe, normaler Netzhautbefund, Exophorie bei normaler Motilität. Levatorfunktion von OD 9 und OS 15 mm. Neurologische Untersuchung unauffällig, EMG der M. deltoideus und M. sternocleidomastoideus normal, im M. frontalis links polyphasische Potentiale. Patientin 2: 21 Jahre alte Patientin mit seit 5 Jahren zunehmender Ptosis OD. Volle Sehschärfe, regelrechte Stellung und Motilität, Levatorfunktion von OD 14 mm und OS 16 mm, keine retinalen Veränderungen, normales ERG, normale neurologische Untersuchung einschließlich regelrechtem EMG des M. orbicularis sowie des M. deltoideus, keine ACh-Ak nachweisbar, normales EKG. Bei Patientin 1 wurde eine Frontalissuspension mit Biopsie des M. levator palpebrae, bei Patienin 2 eine Resektion des M. levator palpebrae durchgeführt. Das Gewebe wurde nach Karnowsky fixiert, es wurde sowohl eine Licht- wie eine Elektronenmikroskopie durchgeführt.

Ergebnisse: Bei Patientin 1 wurden multiple Muskelfasern mit Proliferation und Hyperplasie der Mitochondrien festgestellt. Die abnormen Mitochondrien stellen sich intermyofibrillär, bevorzugt jedoch subplasmalemmal und perinukleär dar. Bei Patientin 2 fiel eine Atrophie von Muskelfasern auf, die mit abnormen Mitochondrien mit zirkulären Cristae und vermehrten intramitochondrialen Granula einherging. In ca. 20 % der normalen Muskelfasern kam es zu einer starken Vermehrung der Mitochondrien.

Schlußfolgerung: Wie bereits früher von Siciliano et al. (Clin Neurol Neurosurg 94 (1992) 133-141) berichtet, kann eine isolierte Ptosis im Zusammenhang mit einer pathologischen Veränderung der Mitochondrien stehen. Essentiell ist durch eine gründliche augenärztliche und neurologische Untersuchung einschließlich EMG, sowie ein EKG eine Beteiligung anderer Strukturen auszuschließen. Wird bei einem therapeutischen Eingriff ein Muskelresektat gewonnen, kann eine elektronenmikroskopische Untersuchung wesentlich zur Diagnosestellung beitragen.

1Abt. für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmologische Genetik, 2Institut für Pathologie, Universitäts-Klinikum, Franz-Josef-Strauß-Allee 11, D-93053 Regensburg



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