98. Jahrestagung der DOG 2000

P 322

Allgemeine und okuläre Symptomatik des Hallermann-Streiff-François-Syndroms

C. Foja, P. Meier

Einleitung: Beim Hallermann-Streiff-François-Syndrom (H.-S.-F.-Syndrom) handelt es sich um einen vermutlich autosomal-rezessiv erblichen Fehlbildungskomplex des Schädels und Gesichts (schmale gebogene Nase, hohe Stirn, vermehrte Transparenz der perioralen Gesichtshaut) mit Zahnstellungsanomalien und multiplen okulären Fehlbildungen wie z.B. Mikrophthalmus und Cataracta congenita.

Patient: Vorgestellt wird ein zum Zeitpunkt der Erstkonsultation vier Monate alter männlicher Säugling mit dem klassischen Phänotyp des H.-S.-F.-Syndroms.

Ergebnisse: In einer Narkoseuntersuchung wurde der augenärztliche Befund dokumentiert. Es folgte eine Kataraktentfernung auf dem ersten Auge links. Sichere Aussagen zur Sehschärfe können zum gegenwärtigen Zeitpunkt noch nicht gemacht werden.

Zusammenfassung: Das sporadisch auftretende H.-S.-F.-Syndrom gehört zu den selten beobachteten kongenitalen Fehlbildungssyndromen und wird in den Rahmen der Progerie eingeordnet. Anhand klinischer Befunde, Bilder und des Materials aus ca. 150 in der Weltliteratur bekannten Fällen diskutieren wir die Beschreibung des Krankheitsbildes mit besonderer Berücksichtigung der ophthalmologischen Kennzeichen.

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde der Universität Leipzig, Liebigstraße 10-14, D-04103 Leipzig



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