98. Jahrestagung der DOG 2000

P 320

Okuläre Beteiligung bei tuberöser Sklerose

P. Jacobi

Einleitung: Die Tuberöse Sklerose (TSC) geht neben der klassischen Trias der geistigen Retardierung, Epilepsie und Adenoma sebaceum in zahlreichen Fällen mit einer okulären Beteiligung einher. Hypopigmentierte Iris- und Fundusveränderungen, Kolobome und Stauungspapillen (STP) bzw. eine Opticusatrophie im Rahmen einer ZNS-Beteiligung werden ebenso wie retinale Astrozytome unterschiedlicher Ausprägung gefunden.

Methoden: Wir analysierten retrospektiv die ophthalmologischen Befunde bei 20 Patienten (13 Frauen, 7 Männer) mit TSC im Alter zwischen 1 und 43 Jahren (Median: 9 Jahre).

Ergebnisse: Bei 9 Patienten lag ein ophthalmologischer Normalbefund vor. 4 Patienten hatten eine STP bei Hydrocephalus occlusus, 3 wiesen einen Strabismus, einer ein einseitiges Iriskolobom auf. Bei 7 Patienten (4 bds.) ließen sich hypopigmentierte Fundusveränderungen, bei 4 (3 bds.) retinale Astrozytome erkennen. Die astrozytären Hamartome imponierten in unterschiedlichen Erscheinungsbildern. Neben flachen, blassen, nahezu durchsichtigen intraretinal liegenden Läsionen (4 Augen), fanden sich nodulär, opaque weiße (1 Auge) sowie dichte, partiell kalfizifizierte, maul-beerartige Hamartome (2 Augen). Die Morphologie der Tumoren wandelte sich z.T. während des Beobachtungszeitraumes.

Schlußfolgerung: Die TSC geht in zahlreichen Fällen mit einer okulären Beteiligung unterschiedlicher Ausprägung einher. Das rechtzeitige Erken-nen einer ophthalmologischen Manifestation bei TSC durch den Augenarzt kann zur Diagnose und Therapie etwaiger systemischer Komplikationen der Grunderkrankung beitragen. Retinale Astrozytome können ein hetero-genes Erscheinungsbild aufweisen und im Laufe der Zeit ihre Morphologie verändern. Häufig werden die benignen Tumoren aufgrund ihrer peripapillären Lage als Drusenpapille oder Verkalkungen verkannt oder übersehen. Differentialdiagnostisch muß an ein Retinoblastom gedacht werden.

Universitäts-Augenklinik, Josef-Schneider-Str. 11, D-97080 Würzburg



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