V 29 Zentral beginnende hereditäre Netzhautdystrophien: Makuladystrophien vs. Zapfendystrophien Augenklinik, Universitätsklinikum Benjamin Franklin, Freie Universität Berlin, Hindenburgdamm 30, D-12200 Berlin
U. Kellner, H. Kraus, M. Arzheimer, H. Schwarz
Einleitung: Die Differentialdiagnose zentral beginnender hereditärer Netzhautdystrophien ist insbesondere in Frühstadien nicht selten schwierig. Ziel der Studie ist eine retrospektive Analyse der Bedeutung der funktionellen Diagnostik in einem elektrophysiologischen Labor.
Patienten & Methoden: Von 10/1990 bis 2/2000 wurden im elektrophysio-logischen Labor der Augenklinik 450 Patienten mit zentral beginnender hereditärer Netzhautdystrophie untersucht. Neben der ophthalmologischen Basisuntersuchung wurde in den meisten Fällen Gesichtsfeld, Farbsehen, Ganzfeld-ERG (ISCEV-Standard), Farb-ERG und seit 1996 ein multifokales ERG (MERG) durchgeführt. EOG, Angiographie und molekulargenetische Untersuchungen wurden nur bei einem Teil der Patienten vorgenommen.
Ergebnisse: Funktionelle Frühzeichen einer zentral beginnenden Netz-hautdystrophie sind Farbsinnstörungen, Amplitudenreduktionen im Farb-ERG und MERG. Für eine Differenzierung zwischen Makula- und Zapfen-dystrophie ist vorwiegend das Ganzfeld-ERG geeignet. Morphologische Veränderungen korrelieren nur begrenzt mit dem funktionellen Befund und sind für Diagnosestellung und Beratung nicht ausreichend.
Zusammenfassung: Die Differentialdiagnose einer zentral beginnenden hereditären Netzhautdystrophie erfordert eine detaillierte elektrophysio-logische Funktionsdiagnostik. Die Kombination von Ganzfeld-ERG und MERG zumindestens bei der Erst-Untersuchung ist als Standard für eine adäquaten Diagnostik und Beratung anzusehen.