98. Jahrestagung der DOG 2000

P 274

Arthrogryposis multiplex congenita und Retinopathie – case report

A. Schuster, N. Stübiger, E. Apfelstedt-Sylla, E. Zrenner

Hintergrund: Eine Arthrogryposis multiplex congenita ist eine nicht progressive Erkrankung , die durch kongenitale Kontrakturen verschiedener Gelenke in unterschiedlichen Körperregionen charakterisiert ist und als Teilmanifestation im Rahmen verschiedener syndromaler Erkrankungen auftreten kann. Ophthalmologische Beteiligungen innerhalb dieser Syndromenkomplexe sind bisher beim Marden-Walker-Syndrom in Form einer Blepharophimose vorbeschrieben. Desweiteren liegen EinzelFallberichte über eine Assoziation mit einer Ophthalmoplegie, Optikusdysplasie, retinalen Gefäßanomalien, Pigmentepitheliopathie und abnormem Elektroretinogramm vor.

Patient/Ergebnisse: Ein 12 Jahre altes Mädchen mit einer distal betonten Arthrogryposis multplex congenita stellte sich in unserer Ambulanz vor, nachdem sie seit 1 Jahr eine Sehverschlechterung beidseits bemerkt hatte. Der Visus lag bei R/L 0,5/0,8, das Gesichtsfeld zeigte eine konzentrische Einengung für kleine Gesichtsfeldmarken. Funduskopisch lag eine ubiquitäre Pigmentepitheliopathie vor. Bei den elektrophysiologischen Untersuchungen zeigten sich ein erloschenes skotopisches Elektroretinogramm (ERG), verzögerte Zapfenantworten sowie ein pathologisches Multifokales Elektroretinogramm (MERG), mit sowohl zentral als auch peripher verringerten Amplituden in seitengleicher Ausprägung.

Diskussion: Das Mädchen wies außer der Arthrogryposis und der Retinopathie keine weiteren Zeichen einer syndromalen Erkrankung und auch keine zerebrale Retardierung auf. Wir beschreiben hier einen ungewöhnlichen Fall, bei welchem es sich möglicherweise um ein neues Arthrogryposis-Syndrom handelt.

Universitäts-Augenklinik, Abteilung für Pathophysiologie des Sehens und Neuro-Ophthalmologie, Schleichstraße 12, D - 72076 Tübingen



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