98. Jahrestagung der DOG 2000

K 22

Hyperornithinaemie bei Netzhautdystrophie

U. M. Mayer

Hintergrund: Im Rahmen einer Sehbehindertenberatung zieht das Schicksal eines der Erblindung nahestehenden mit Diagnose undBehandlungsversuchen vor dem Untersucher vorbei. Zuweilen ergibt eine Umordnung von Einzelbefunden der Differentialdiagnose eine neue Wendung, wie bei folgenden vier Patientien:

Kasuistiken: An drei Damen zwischen 58 und 76 Jahren , die zur Lupenbrillenanpassung kamen, fielen myope Dehnungsherde auf, welche das Bild einer konzentrischen Gesichtsfeldeinschränkung und eines erloschenen ERGs nicht erklären halfen. Da die dystrophischen Areale an einigen Stellen guirlandenartig verliefen, bestimmten wir den Ornithinspiegel im Serum.

Results: Dabei ergaben sich die Werte:

1.: 224 µmol / l ; 2.: 214 µmol / l ; 3.: 118,9 µmol /l , alle drei auf das Doppelte erhöht. Der 4. Patient war der 10jährige Enkel der Patientin 3; er zeigte R/L eine Myopia magna mit beginnenden Dehnungsherden der Netz-und Aderhaut am hinteren Pol. Ornithin im Serum: mit 2,6 mg/dl deutlich erhöht, denn der Grenzwert dieses Labors lag bei 1,8 mg/dl.

Diskussion: Alle beschriebenen Patienten waren myop. Die areoläre Degeneration von Netz- und Aderhaut galten als typisch dafür. Nicht ins Bild passten die fortschreitenden konzentrischen Gesichtsfeldausfälle und die Alterationen im ERG: Sie deuteten auf eine Form der Pigmentdystrophie hin. Die Ornithin-Untersuchungen im Aminosäuren-Analyser liefen im Rahmen einer freundlichen Zusammenarbeit mit der Kinderklinik (Frau L.Mutschler) ;
im Falle des 4. Patienten wurden sie auswärts bestätigt.

Schlußfolgerungen: Wenn es gelingen würde, die beschriebenen Alterationen einer europäischen Form der Atrophia gyrata zuzuordnen, so könnte man versuchen, den Enkel unserer Patientin eventuell durch Gaben von Vitamin B6 und Diät zu schützen.

Augenklinik mit Poliklinik der Universität Erlangen-Nürnberg, Schwabachanlage 6, 91054 Erlangen



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